Pemfigoid Bulosa Ekstensif Atipikal dengan Keterlibatan Mukosa Genital pada Pria 31 Tahun: Laporan Kasus Langka dan Berat dari Bangka Belitung, Indonesia

Abstract

Pendahuluan: Pemfigoid bulosa (PB) adalah penyakit autoimun bulosa subepidermal yang paling umum, secara klasik menyerang populasi lansia, biasanya pada dekade ketujuh hingga kedelapan kehidupan (Kridin, 2018; Schmidt et al., 2022). Patogenesisnya dimediasi oleh autoantibodi IgG yang menargetkan protein hemidesmosom BP180 dan BP230 (Dewi, 2017; Fuertes de Vega et al., 2014). Presentasi pada individu dewasa muda, terutama dengan manifestasi klinis yang parah dan keterlibatan mukosa genital, sangat jarang dilaporkan dan menimbulkan tantangan diagnostik serta terapeutik yang signifikan (Rocha et al., 2011; Al-Dhaheri et al., 2023). Laporan kasus ini bertujuan untuk mendokumentasikan secara komprehensif presentasi klinis yang sangat atipikal, dilema diagnostik yang kompleks, dan strategi penatalaksanaan awal pada kasus PB yang langka ini.

Ilustrasi Kasus: Seorang pasien laki-laki berusia 31 tahun datang dengan keluhan lesi bula tegang yang luas dan progresif cepat selama satu bulan, menyebar di abdomen, punggung, dan area genital . Keluhan disertai pruritus berat dan nyeri. Pemeriksaan dermatologis menunjukkan bula multipel berdinding tegang dengan berbagai ukuran, erosi, dan krusta hemoragik di atas dasar kulit eritematosa. Lesi di perut tertutup krusta tebal akibat aplikasi obat oles ramuan tradisional yang tidak diketahui jenisnya (krusta medikamentosa). Kondisi ini diperparah oleh infeksi sekunder dan higiene personal yang buruk, di mana pasien sudah lama tidak mandi. Ditemukan pula erosi pada mukosa oral dan genital. Secara mengejutkan, ditemukan tanda Nikolsky dan tanda Asboe-Hansen yang positif, menciptakan sebuah paradoks klinis yang signifikan . Diagnosis kerja ditegakkan sebagai pemfigoid bulosa, dengan diagnosis banding utama sindrom Stevens-Johnson (SJS) dan pemfigus vulgaris (PV). Pasien dirawat inap dan diberikan terapi kortikosteroid sistemik intravena (deksametason), antibiotik spektrum luas, dan perawatan luka suportif .

Diskusi: Kasus ini menyoroti beberapa penyimpangan utama dari gambaran klasik PB: usia onset yang sangat muda, tingkat keparahan penyakit yang ekstensif, dan keterlibatan mukosa genital yang langka, yang merupakan penanda penyakit yang lebih berat (Kridin et al., 2019). Adanya tanda Nikolsky yang positif, sebuah temuan yang secara klasik berasosiasi dengan pemfigus akibat akantolisis intraepidermal, menjadi anomali klinis yang paling menantang (Uzun & Durdu, 2016). Hipotesis yang diajukan adalah bahwa proses inflamasi yang sangat intens pada PB dapat menyebabkan kerusakan sekunder pada epidermis, menghasilkan fenomena "pseudo-Nikolsky" atau bahkan pelemahan kohesi epidermal basal yang menyerupai tanda Nikolsky sejati (Sardana & Garg, 2013). Temuan ini menekankan keterbatasan tanda klinis tunggal dalam diagnosis dan menggarisbawahi peran krusial pemeriksaan penunjang definitif seperti biopsi kulit dan imunofluoresensi direk (DIF) untuk diagnosis yang akurat (Murrell et al., 2021). Infeksi sekunder disebabkan oleh pengobatan tradisional.

Kesimpulan: Pemfigoid bulosa dapat bermanifestasi pada dewasa muda dengan gambaran klinis yang parah dan atipikal, termasuk keterlibatan mukosa genital dan tanda klinis yang menyesatkan. Diperlukan kewaspadaan klinis yang tinggi dan pendekatan diagnostik yang sistematis, termasuk konfirmasi melalui pemeriksaan histopatologi dan imunopatologi, untuk memastikan penatalaksanaan yang tepat dan akurat pada kasus-kasus yang kompleks.